بیماری بی چشمی
میکروفتالمی و آنوفتالمی (Microphthalmia and Anophthalmia)
ممکن است نوزادی با یک یا دو چشم کوچک (میکروفتالمی) یا بدون یک یا هر دو چشم (آنوفتالمی) متولد شود. این شرایط ممکن است با سایر بیماری های چشمی یا دیگر مشکلات در سایر نقاط بدن نیز همراه باشد.
تعاریف میکروفتالمی و آنوفتالمی
میکروفتالمی و آنوفتالمی دو بیماری مادرزادی هستند که در نتیجه مشکلات رشد جنین ایجاد می شوند؛ تا کنون درمانی برای آنها پیدا نشده و به همین دلیل سراسر زندگی فرد را تحت تأثیر قرار می دهند.
میکروفتالمی به این معنی است که یک چشم یا هر دو چشم به طور کامل رشد نمی کنند، بنابراین ظاهر کوچک و نامرتبی دارند. "میکروفتالمی دوطرفه" اصطلاحی است برای زمانی که این بیماری هر دو چشم را درگیر می کند و اگر فقط یک چشم را تحت تاثیر قرار دهد به آن "میکروفتالمی یک طرفه" گفته می شود.
نام های دیگر میکروفتالمی عبارتند از: سندرم چشم کوچک و میکروفتالموس.
آنوفتالمی اما به این معنی است که یک یا هر دو چشم اصلاً رشد نمی‌کنند، بنابراین فرد چشمی برای دیدن ندارد. در آنوفتالمی دوطرفه هر دو چشم و در آنوفتالمی یک طرفه یک چشم رشد نکرده است.
میزان شیوع میکروفتالمی و آنوفتالمی
بر اساس برخی برآوردها این شرایط (آنوفتالمی و میکروفتالمی) حدود 1 در 5200 تا 1 نوزاد از هر 10 هزار نوزاد متولد شده را تحت تاثیر قرار می دهد.
علائم میکروفتالمی و آنوفتالمی چیست؟
با توجه به پیشرفت های دانش پزشکی، مراقبين بهداشت و پزشك می توانند با بررسی دقیق در طول معاینه فیزیکی و انجام معاینه چشم تشخیص دهند که کودک میکروفتالمی یا آنوفتالمی دارد یا خیر.
علائم این بیماریها از ضعف بینایی تا از دست دادن کامل بینایی متغیر است. نکته دیگر آنکه این بیماری های چشمی می توانند همراه با سایر بیماری ها رخ دهند.
برخی دیگر از مشکلات چشمی كه در زمان تولد ظاهر مي شوند عبارتند از:
آب مروارید: آب مروارید روی عدسی چشم ایجاد می‌شود، آن را کدر می‌کند و باعث ضعف در بینایی و کاهش دید رنگ ها خواهد شد.
کولوبوما: کولوبوما به معنای از بین رفتن بافت در چشم است، این عارضه بیشتر در عنبیه (قسمت رنگی چشم) اتفاق می افتد. افراد دارای کولوبوما، ممکن است مردمک چشم شان (قسمت سیاه چشم) هم شکل نامنظمی داشته باشد.
ریز قرنیه (Microcornea): ریز قرنیه به قرنیه ای گفته می شود که بسیار کوچک است. در این شرایط قطر قرنیه حتی در بزرگسالی هم به 10 میلی متر نمی رسد.
جدا شدن شبکیه: این وضعیت جدی است و می تواند باعث نابینایی شود. شبکیه لایه ای از بافت در پشت چشم است كه مسئولیت ارسال سیگنال به مغز را برعهده دارد.
پتوز یا پتوز کاذب: پتوز همان افتادگی پلک است كه به علت ضعف ماهیچه ها و اعصاب چشم ایجاد می شود. پسودوپتوز نيز شبیه پتوز است اما علت بروز آن اعصاب و عضلات نیستند، بلکه به علت عدم رشد کره چشم پدید می آید.
چه عامل یا عواملی باعث میکروفتالمی و آنوفتالمی می شود؟
محققان به طور قطع نمی دانند چه عاملی باعث آنوفتالمی و چه چیزی باعث میکروفتالمی می شود. برخی از نوزادان به دلیل تغییرات ژنتیکی با این شرایط به دنیا می آیند. برخي از محققان هم معتقدند که تغییرات در ژن ها و کروموزوم ها ممکن است با عوامل محیطی ترکیب شده و منجر به چنین شرایطی در بدو تولد شود.
برخي عواملی که ممکن است در این بیماری های چشمی نقش داشته باشند عبارتند از:
- مصرف داروهای ایزوترتینوئین یا تالیدومید در دوران بارداری (ایزوترتینوئین آکنه را درمان می کند و تالیدومید برای درمان سرطان و برخی بیماری های پوستی استفاده مي شود.)
- قرار گرفتن در معرض اشعه ایکس یا سایر اشکال تشعشع در دوران بارداری
- قرار گرفتن در معرض مواد شیمیایی مانند داروها یا آفت کش ها در دوران بارداری
- قرار گرفتن در معرض عفونت هایی مانند سرخجه و توکسوپلاسموز در دوران بارداری
- کمبود ویتامین A مادر
پزشک چگونه این بيماري ها را تشخیص می دهد؟
در نوزاد تازه متولد شده پزشک می تواند آنوفتالمی و میکروفتالمی را از طریق معاینه تشخیص دهد. البته تشخیص این شرایط در دوران بارداری نیز امکان پذیر است.
تست هایی که می توانند میکروفتالمی و آنوفتالمی را قبل از تولد تشخیص دهند عبارتند از:
سونوگرافی: در سونوگرافی از امواج صوتی با شدت بالا برای تولید تصاویر استفاده می شود (البته سونوگرافی جنین همیشه نمی تواند میکروفتالمی را مشخص کند).
ام آر آی جنین: MRI مخفف تصویربرداری رزونانس مغناطیسی است. ام آر آی جنین یک تست تصویربرداری تخصصی است که ممکن است در ارزیابی ناهنجاری های مادرزادی جنین و عوارض مرتبط با آن مفید باشد.
آزمایش ژنتیکی، مانند تست غربالگری نشانگر چهارگانه: تست چهارگانه یک آزمایش خون است که بین هفته های 15 تا 20 بارداری انجام می شود و می تواند اطلاعاتی در مورد اختلالات ژنتیکی جنین ارائه دهد.
درمان میکروفتالمی و آنوفتالمی
چه داروها یا درمان هایی برای میکروفتالمی و آنوفتالمی استفاده می شود؟
در حال حاضر ساخت چشم جدید برای افرادی که با این شرایط متولد می شوند ممکن نیست. با این حال، درمان هایی وجود دارد که عبارتند از:
- Conformers: دستگاه هایی که در حفره چشم قرار می گیرند تا به رشد معمولی این حفره و صورت نوزاد کمک کنند.
- چشم های مصنوعی: چشم های مصنوعی در حفره های خالی چشم قرار می گیرند. آنها به رشد حفره چشم و صورت کمک می کنند و می توانند از نگرانی های زیبایی بكاهند.
- جراحی: ممکن است برای درمان آب مروارید یا کولوبوما به جراحی نیاز باشد.
- خدماتی برای کمک به کودک و خانواده اش به منظور مقابله با از دست دادن بینایی: برخی از کسانی که می توانند به این افراد کمک کنند متخصصانی شامل معلمان مخصوص کم بینایان، متخصصان کم بینایی و درمانگران کم بینایی هستند. این خدمات با مداخله زود هنگام به نوزادان کمک می کند که راه رفتن، صحبت کردن و تعامل با دیگران را بیاموزند. متخصصان همچنین می توانند به خانواده ها کمک کنند تا برای بهبود زندگی فرزندشان با یکدیگر همکاری داشته باشند.
- عینک یا لنز تماسي: اگر فقط یک چشم نوزاد بینایی داشته باشد، استفاده از عینک محافظ بسیار مهم است. همچنین بسته به اینکه کدام بخش از چشم درگیر میکروفتالمی شده ممکن است كودك بتواند با كمك لنزهای اصلاحی و وسايل كمك بينايي، توانایی دیدن واضح تر را داشته باشد.
بیشتر بخوانید: انواع لنز تماسی
چگونه می توانم خطر ابتلاي كودكم را کاهش دهم؟
نمی توان هیچ اقدامی برای از بین بردن کامل خطر ابتلا به میکروفتالمی و آنوفتالمی انجام داد اما راه‌هایی برای ایمن تر کردن بارداری وجود دارد:
- قبل از بارداری به یک ارائه دهنده مراقبت های بهداشتی مراجعه کنید تا بتوانید قبل و در طول بارداری تا حد امکان سلامت خود را حفظ کنید.
- مطمئن شوید که مراقبت های دوران بارداری را به هنگام و بطور مداوم دریافت می کنید. همیشه سر قرارهای خود با مراقب بهداشتی حاضر شوید، حتی اگر احساس خوبی نداشته باشید.
- در مورد داروها، مکمل ها و سایر محصولات بدون نسخه ای که مصرف می کنید با پزشك يا مراقب بهداشت خود مشورت نمایید تا مطمئن شوید با بارداری سالم سازگار هستند. در صورت مصرف ایزوترتینوئین و تالیدومید حتما پزشك خود را مطلع کنید.
- ممکن است پزشك تان پس از بررسي سابقه پزشکی و خانوادگی شما، آزمایش ژنتیک قبل از بارداری را پیشنهاد دهد.
- از مواد شیمیایی مضر اجتناب کنید.
اگر فرزندم میکروفتالمی یا آنوفتالمی داشته باشد چه انتظاری باید داشته باشم؟
همان‌طور که پیش از این آورده شد، هیچ درمانی برای میکروفتالمی یا آنوفتالمی وجود ندارد و تنها مدیریت این شرایط و هر مورد دیگری که ممکن است با آنها مواجه شوید مهم و تاثیرگذار است.
بیشتر بخوانید: مراقبت های چشمی کودکان
چه زمانی باید به پزشك مراجعه کنیم؟
اگر فرزندتان مبتلا به میکروفتالمی یا آنوفتالمی است، علاوه بر یک چشم پزشک و یک جراح پلاستيك و ترميمي چشم، شما به یک متخصص اطفال یا متخصص داخلی هم نیاز خواهد داشت.
چشم پزشک می‌تواند دستگاه‌های مصنوعی مانند چشم‌های مصنوعی و کانفورمرها را برای تان تجویز کند و كارگذاري این دستگاه ها را انجام دهد.
جراح پلاستيك و ترميمي چشم هم جراحی است که آموزش های ویژه در رابطه با چشم، حدقه ها، استخوان های تشکیل دهنده آنها و پروتزهاي چشمي را دیده است.
تذکر مهم:
اگر در زمان بارداری متوجه شوید ممکن است فرزندتان میکروفتالمی یا آنوفتالمی داشته باشد، احساس نگرانی تان طبیعی است. در چنین شرایطی صحبت کردن با تیم مراقبت های بهداشتی به شما کمک خواهد کرد راهکارهایی برای کمک به مدیریت این شرایط تدارک ببینید.
مداخله زود هنگام برای کمک به فرزندتان به منظور یادگیری نیز کمک کننده است و خوب است بدانید گروه هایی برای کمک به موفقیت خانواده و فرزند شما وجود دارند.
سوال متداول
چه شرایط دیگری ممکن است با میکروفتالمی و آنوفتالمی مرتبط باشد؟
میکروفتالمی و آنوفتالمی ممکن است همراه با سایر مشكلات پزشکی که در بدو تولد پدید می آیند، از جمله ناهنجاری دست و پا (مانند پلی داکتیلی)، ناهنجاری‌های صورت و دهان (مانند شکاف لب و کام) و عقب ماندگي ذهني رخ دهد.
همچنین آنوفتالمی و میکروفتالمی ممکن است بخشی از سندرم های مادرزادی به شرح زیر باشند:
- سندرم Aicardi: این اختلال نادر ممکن است باعث شود برخی اعضای بدن در بدو تولد تشكيل نشوند. افرادی که به آن مبتلا هستند ممکن است مشکلات سلامتی مادام العمر مانند تشنج و تأخیر در رشد داشته باشند.
- سندرم CHARGE: یک اختلال نادر است که بسیاری از قسمت های بدن از جمله چشم و قلب را درگیر می کند.
- سندرم آنوفتالمی SOX2: افراد مبتلا به این سندرم علاوه بر نداشتن چشم یا داشتن چشم های کوچک، ممکن است دچار تشنج و مشکلات مغزی هم بشوند.
- سندرم میکروفتالمی لنز: افراد مبتلا به این سندرم علاوه بر چشمان کوچک ممکن است حرکات چشم کنترل نشده، مشکلات یادگیری و مشکلاتی در سیستم اسکلتی و ادراری داشته باشند.
