دیستروفی فوکس قرنیه از تشخیص تا درمان

دیستروفی فوکس قرنیه چیست؟

دیستروفی فوکس قرنیه یک بیماری چشمی است که در گروه بیماری های غیر التهابی دسته بندی می شود ولی از لحاظ ژنتیکی در گروه «اتوزومال غالب» قرار دارد؛ البته در ادامه با اصطلاح اتوزومال غالب هم آشنا خواهید شد.

نام دیگر این بیماری «دیستروفی اندوتلیال فوکس» است که در صورت بروز، باعث درگیری لایه اندوتلیال (لایه ای بین قرنیه و عنبیه) می شود؛ به سخن دیگر دیستروفی اندوتلیال فوکس ابتدا قرنیه را به تدریج متورم می کند که بر اثر این عارضه فرد دچار هاله بینی، حساسیت به نور و کاهش حدت بینایی خواهد شد. اگر این شرایط به دلیل عدم مراجعه فرد برای درمان ادامه پیداکند، طی چند سال ضخامت قرنیه بیمار افزایش می یابد و نکته مهم در این مورد که باید بسیار مورد توجه قرار گیرد اینکه آسیب قرنیه ای که به علت «دیستروفی اندوتلیال فوکس» پدید می آید گاهی آنقدر شدید است که سبب کور شدن فرد می شود.

علت به وجود آمدن دیستروفی فوکس قرنیه چیست؟

همانگونه که گفته شد دیستروفی فوکس به صورت اتوزومال غالب به ارث می رسد، بدین معنی که اگر یک فرد «دیستروفی اندوتلیال فوکس» داشته باشد به احتمال 50 درصد آن را به فرزندان خود منتقل خواهد کرد. البته جهش خود به خودی ژن ها نیز می تواند باعث ایجاد دیستروفی فوکس در افراد بدون سابقه خانوادگی شود.

عوامل خطر

علاوه بر موارد فوق (وراثت و جهش خود به خودی ژن ها) عوامل دیگری که به آنها «عوامل خطر محیطی» می گوییم نیز می توانند زمینه بروز این بیماری را فراهم آورند. این موارد شامل «سیگار کشیدن» و «میزان وزن» می شوند. تحقیقاتی که در این مورد انجام گرفته نشان داده افرادی که سابقه استعمال بیش از ۲۰ بسته سیگار در سال داشته اند، بیش از دو برابر در معرض خطر ابتلا به قرنیه فوکس قرار دارند. نکته جالب تر هم اینکه وزن بالاتر و شاخص توده بدنی بیشتر با کاهش خطر ابتلا به دیستروفی فوکس مرتبط است. تحقیقات همچنین نشان داده اند دیستروفی فوکس به ندرت در افراد کمتر از 30 تا 40 سال دیده می شود ولی به نظر می رسد زنان نسبت به مردان در سنین پایین تر به این بیماری مبتلا می شوند.

آسیب شناسی عمومی

هنگامی که فرد مبتلا به دیستروفی فوکس می شود، در مراحل اولیه سلول های اندوتلیال از بین می رود و ترشحات کوچک غشای دسمه مشاهده می شود. این ترشحات که "گوتاتا" نامیده می شوند در معاینه چشم پزشکی و به وسیله اسلیت لامپ قابل مشاهده هستند و این مورد هم از جمله دلایلی است که بر انجام معاینات منظم چشم پزشکی تأکید می شود. در صورت عدم درمان به موقع و با گذشت زمان، ترشحات در استرومای قرنیه جمع می شود و ضخامت آن را افزایش می دهد؛ این شرایط باعث پراکندگی نور در چشم فرد خواهد شد. در مراحل پیشرفته تر بیماری، تورم یا اِدِم در لایه اپیتلیال قرنیه پدید می آید و باعث ایجاد تاول های کوچکی می شود. با طولانی شدن زمان تورم، بافت فیبروتیک در فضای زیر اپیتلیال تشکیل می شود که منجر به کدورت بیشتر قرنیه خواهد شد. در نهایت ممکن است بافت اسکار دائمی در قرنیه پدید آید؛ این پدیده می تواند سبب کوری بیمار شود.

خوب است بدانید 78 درصد استرومای قرنیه از آب تشکیل شده است و سلول های اندوتلیال قرنیه مسئولیت حفظ وضعیت هیدراتاسیون (وجود 78 درصد آب) استرومای قرنیه را برعهده دارند. اگرچه در اوایل بیماری، سلول های اندوتلیال سالم برای جلوگیری از اشباع بیش از حد قرنیه با آب اضافی کافی هستند، اما در نهایت چون این سلول ها بر اثر بیماری آسیب می بینند، سلول های سالم باقی مانده نمی توانند فشار اسمزی را کنترل و حفظ کنند.

در این مرحله، مایع شروع به جمع شدن در استرومای قرنیه می کند و همین امر می تواند به تاری دید منجر شود. مایع اضافی در نهایت به اپیتلیوم قرنیه رسوخ کرده و باعث ایجاد تاول خواهد شد. در این شرایط ممکن است تاول ها پاره شده و باعث درد یا عفونت شوند. مجموع این تغییرات منجر به التهاب مزمن و ایجاد بافت اسکار می شود.

پیشگیری

از آنجا که این بیماری ارثی است، متأسفانه هیچگونه پیشگیری اولیه ای برای آن وجود ندارد.

علائم و نشانه های دیستروفی اندوتلیال فوکس کدام اند؟

علائم اولیه

از جمله اولین علامت های «دیستروفی اندوتلیال فوکس» کاهش حساسیت کنتراست و کاهش خفیف حدت بینایی است. به همین دلیل اغلب افراد مبتلا به این عارضه در اطراف یک منبع نور نقطه ای، یک هاله می بینند یا هنگام رانندگی در شب با مشکل مواجه می شوند.

از آنجا که دیستروفی اغلب آهسته شروع می شود، ممکن است بیماران در مراحل اولیه متوجه کاهش بینایی خود نشوند. هنگامی که مایع شروع به جمع شدن در استروما می کند، فرد به تدریج نوسانات بینایی را احساس خواهدکرد. لازم به ذکر است که میزان این نوسانات معمولاً در اوایل صبح بیشتر است و در پایان روز به تدریج بهبود می یابد. همچنین ممکن است بینایی در روزهای مرطوب یا بارانی بدتر و در روزهای خشک بهتر شود.

علائم پیش رونده

در ادامه این روند، نوسان بینایی کمتر شده و دید فرد به صورت دائمی تار خواهد شد. متأسفانه پیشرفت بیماری در این مرحله متوقف نمی شود و شرایط بینایی آهسته آهسته بدتر می شود تا آنجا که در صورت ایجاد تاول و پدید آمدن نقص های اپیتلیال قرنیه، بیمار درد را به صورت متناوب احساس خواهد کرد.

تشخیص دیستروفی فوکس قرنیه

این بیماری بر اساس شرح حال بیمار و معاینه توسط چشم پزشک تشخیص داده می شود. تشخیص در مراحل اولیه بیماری نسبتاً آسان است زیرا چشم پزشک می تواند تغییرات اندوتلیال (مانند ادم خفیف قرنیه استروما) را مشاهده کند. در موارد شدید و هنگامی که چشم پزشک نمی تواند اندوتلیوم را ببیند، تشخیص می تواند چالش برانگیز باشد چرا که بر اساس چشم مقابل یا شرح حال فرد صورت می گیرد.

روش های تشخیصی

تشخیص «دیستروفی اندوتلیال فوکس» بالینی است. با این حال انجام برخی تست های تشخیصی هم می تواند مفید باشد. در میان این تست ها «پاکیمتری» یا اندازه گیری ضخامت قرنیه مرکزی برای پیگیری بیمار مبتلا به دیستروفی فوکس مفید است چرا که با گذشت زمان و بدتر شدن بیماری شاهد افزایش ضخامت قرنیه خواهیم بود؛ چنان که حتی در دیستروفی فوکس متوسط، شمارش سلولی بسیار دشوار است.

در این شرایط بررسی اندوتلیوم توسط میکروسکوپ اسپکولار می تواند تغییرات دیستروفی اندوتلیال فوکس، از جمله گوتاتا، تنوع در اندازه و شکل سلول و تعداد کم سلول در واحد سطح را نشان دهد.

روش های درمان دیستروفی فوکس قرنیه

درمان دارویی

درمان دارویی دیستروفی فوکس قرنیه زمانی شروع می شود که بیمار متوجه نوسانات بینایی شود. درمان اولیه معمولاً توسط قطره های چشمی مانند کلریدسدیم خواهد بود. استفاده از کلریدسدیم به دلیل بیرون کشیدن آب اضافی از قرنیه، بینایی را بهبود می بخشد. در ادامه و هنگامی که تاول های دردناک پاره شوند استفاده از «لنزهای تماسی بانداژ» می توانند بسیار مفید باشند.

پیگیری درمان

بیماران مبتلا به دیستروفی فوکس بسته به شدت بیماری و بر اساس نظر پزشک شان باید در فواصل مشخص معاینه شوند. بیمارانی که فقط گوتاتای خفیف دارند و اِدِم استرومایی قرنیه آنها کم است، اغلب هر 6 تا 12 ماه یکبار نیاز به معاینه دارند. بیماران دارای شرایط شدیدتر اما باید در فواصل کوتاه تری معاینه شوند. همچنین بیماری که از لنز تماسی بانداژ استفاده می کند به دلیل خطر عفونت نیاز به پیگیری بسیار دقیق دارد.

درمان های جراحی

با پیشرفت دیستروفی فوکس ممکن است درمان دارویی پاسخ ندهد و انجام جراحی ضرورت پیدا کند.

پیوند قرنیه با ضخامت کامل یا کراتوپلاستی نافذ (PKP)

طی سال های متمادی تنها درمان جراحی برای بیماران مبتلا به دیستروفی فوکس، پیوند قرنیه با ضخامت کامل یا کراتوپلاستی نافذ (PKP) بود. این نوع پیوند شامل جایگزینی ضخامت کامل قرنیه بوده که طی آن قرنیه پیوندی با چندین بخیه در جای خود نگه داشته می شد. در این شرایط برخی بخیه ها ممکن است چندین ماه یا حتی سال ها در جای خود باقی بمانند.

اگرچه این جراحی معمولاً موفقیت آمیز است اما سیر بهبودی نسبتاً کند پیش می رود و گاهی برای بهبود کامل بینایی یک سال یا بیشتر زمان لازم است. برای دستیابی به بهترین دید پس از جراحی نیز بطور معمول به عینک یا لنزهای تماسی مناسب نیاز است. در اینجا ذکر این نکته هم ضرورت دارد که مزیت پیوند قرنیه با ضخامت کامل این است که می تواند بینایی فرد را حتی در پیشرفته ترین مراحل دیستروفی فوکس بازیابی کند.

کراتوپلاستی اندوتلیال Descemet's Stripping (DSEK) 

جراحی لایه ای خلفی (که به آن کراتوپلاستی اندوتلیال نیز گفته می‌شود) در حال حاضر جراحی رایج برای درمان دیستروفی اندوتلیال فوکس زودرس تا متوسط ​​است.

در DSEK تنها «لایه اندوتلیال» از قرنیه آسیب دیده برداشته می شود و از یک نوار نازک از استرومای خلفی قرنیه جدید برای جایگزینی سلول های اندوتلیال استفاده می شود. این جراحی را می توان از طریق یک برش بسیار کوچک انجام داد. هنگامی که بافت جدید در چشم کاشته می شود، بطور موقت توسط یک حباب هوا در جای خود ثابت می ماند؛ حباب هوا هم معمولاً طی چند روز خود به خود حل و ناپدید می شود.

در روز اول، بیمار باید در وضعیت خوابیده (رو به بالا) بماند تا حباب از جای خود تکان نخورده و در مرکز قرنیه ثابت بماند؛ این اقدام برای موفقیت پیوند ضرورت دارد. سلول های اندوتلیال پیوندی جدید، آب اضافی را از قرنیه خارج کرده، شفافیت قرنیه را بازیابی می‌کنند و در نتیجه بینایی با کیفیت بهتری را پدید می آورند.

استفاده از این تکنیک به بخیه نیاز ندارد یا تنها از تعداد کمی بخیه استفاده می شود؛ به همین دلیل آستیگماتیسم ناشی از بخیه هم نسبت به PKP  کمتر است. این شرایط باعث کیفیت بهتر دید بدون عینک بعد از عمل می شود. همچنین اگرچه اغلب افراد بعد از DSEK هنوز به عینک نیاز دارند اما شماره عینک کمتر خواهد بود و بیماران بینایی خود را سریعتر از PKP باز می یابند.

لازم به ذکر است احتمال عفونت بعد از عمل DSEK هم کمتر بوده و در مقایسه با عمل PKP چشم ها در برابر آسیب های ناشی از ضربه مقاوم تر هستند.

بطور خلاصه می توان گفت DSEK گزینه بهتری برای دیستروفی خفیف تا متوسط ​​فوکس است، اما در موارد پیشرفته تر ممکن استPKP  کامل لازم باشد.

کراتوپلاستی اندوتلیال غشایی Descemet (DMEK) 

روش دیگر جراحی، پیوند قرنیه DMEK است که طی آن جراح برش نازک تری از بافت را پیوند می زند؛ این برش فقط از غشای Descemet  و سلول های اندوتلیال (بدون هیچگونه استرومای قرنیه) تشکیل شده است. این تکنیک مشابه DSEK بوده و فقط بافت پیوندی ظریف تر و نازک تر خواهد بود. همچنین مشابه روش DSEK یک حباب هوا در چشم قرار داده می شود تا به ثابت ماندن بافت پیوند شده کمک کند. در این روش بیمار باید یک تا سه روز پس از جراحی در وضعیت خوابیده (رو به بالا) باقی بماند.

دسمتورهکسیس بدون کراتوپلاستی اندوتلیال  (DWEK)

این روش که گاهی اوقات با عنوان Descemet's Stripping Only (DSO) نیز نامیده می شود، آخرین گزینه جراحی برای برخی از بیماران مبتلا به فوکس است. بیمارانی که دارای گوتاتا در ناحیه مرکزی قرنیه بوده و با اندوتلیوم محیطی نسبتاً سالم برای معاینه مراجعه می کنند، کاندیدای مناسبی برای این نوع جراحی هستند. در روش DWEK چشم پزشک یک دایره با قطر 4 میلی متر از سلول های اندوتلیال مرکزی را (بدون قرار دادن هیچگونه بافت قرنیه اهداکننده) جدا می کند.

این جراحی اگر موفقیت آمیز باشد سبب می شود سلول های اندوتلیال سالم از محیط دست نخورده به سمت مرکز حرکت کنند؛ این جابجایی نقص پدید آمده را برطرف می کند و دید با کیفیت مناسب را برای بیمار به ارمغان می آورد.

مزایای بالقوه این روش هم شامل زخم بسیار کوچک، عدم نیاز به قرار گرفتن بیمار در حالت خوابیده به پشت پس از عمل و عدم نگرانی از پس زدن پیوند است. همچنین لازم است بدانید یکی از اشکالات این روش جراحی آن است که قرنیه مرکزی بلافاصله پس از جراحی متورم می شود و بینایی به طور موقت بدتر خواهد شد. اشکال دیگر این که DWEK در همه موارد موفق نیست و برخی از بیماران برای مدتی دید بدتری را تجربه می کنند و سپس به DMEK یا DSEK نیاز دارند.

پیگیری جراحی

بعد از هر نوع پیوند قرنیه، پیگیری دقیق و منظم معاینه ها ضروری است. اکثر بیماران باید در چند هفته اول پس از جراحی بر اساس نظر جراح ویزیت شوند تا از موفقیت جراحی اطمینان حاصل شود و از نظر وجود عفونت نیز نظارت کامل صورت پذیرد. این ویزیت ها همچنین برای ارزیابی سلامت پیوند، بهبود زخم و بهبود بصری، برداشتن بخیه‌ها و به حداقل رساندن آستیگماتیسم ضروری است.

لازم به ذکراست در پیوندهایPKP،DSEK  و DMEK مانند هر جراحی مشابهی امکان رد شدن پیوند وجود دارد. به همین دلیل پیگیری دقیق معاینات برای پیشگیری از رد پیوند هم ضرورت دارد.

نکته مهم دیگر اینکه انجام معاینه های دوره ای برای نظارت بر عدم بروز گلوکوم (به دلیل عارضه جانبی قطره های استروئیدی) نیز ضرورت دارد چرا که بروز گلوکوم می تواند باعث از دست دادن دائمی بینایی در برخی از بیماران پیوندی شود.

عوارض

عوارض این جراحی ها عبارتند از:

• عفونت، خونریزی، رد پیوند و عوارض مربوط به بخیه ها.
• همچنین پیوند کامل ضخامت در صورت وجود عیوب انکساری بالا و آستیگماتیسم می تواند مشکل ساز باشد.
• استفاده طولانی مدت از استروئیدهای موضعی که برای جلوگیری از پس زدن ضروری است هم می تواند باعث ایجاد آب مروارید یا گلوکوم شود.
• جراحی های DSEK و DMEK خطر جدا شدن پیوند را نیز به همراه دارند که در نتیجه به اقدامات بیشتر و تکرار وضعیت خوابیده به پشت نیاز است.
• گاهی اوقات هم تعویض پیوند ضرورت پیدا می کند.

نتیجه درمان

با توجه به اینکه درمان های جراحی مختلفی که امروزه در دسترس هستند میزان موفقیت بسیار بالایی دارند، می توان گفت نتیجه درمان بیماران مبتلا به فوکس عالی است.